ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).
Безусловно, на сегодняшний день, метод ЭКО является наиболее современным и эффективным методом лечения бесплодия. Средний процент наступления беременности на первую попытку ЭКО составляет около 40 %. Поэтому более половины циклов лечения заканчиваются разочарованием. Даже при переносе эмбрионов отличного качества, не всегда мы можем получить положительный результат. Очень частая причина неудачных попыток ЭКО – генетическая патология эмбриона.
Преимплатационное генетическое тестирование – метод, позволяющий повысить эффективность программ ЭКО за счет выбора эмбриона без генетической патологии.
Сегодня поговорим об основных направлениях ПГТ: примплантационном генетическом скрининге (ПГС) и преимплантационной генетической диагностике (ПГД).
Очень многие женщины в течение своей жизни встречаются с самопроизвольным абортом (выкидышем). Большая часть из них даже не догадывается о случившейся и прервавшейся беременности, т.к. проявляться она может в небольшой задержке менструации или даже совершенно без клинических проявлений. Риск формирования генетически аномального эмбриона имеет каждая женщина. Так заложено «природой», что генетически «неправильные» эмбрионы -не развиваются и беременность прерывается на разных сроках. Исключение составляют синдромы Дауна, Тернра, Кляйнфельтера, Потау и некоторые другие. При наличии этих патологий беременность продолжает развиваться и приводит к рождению ребенка.
С возрастом риски этих аномалий увеличивается, и после 40 лет возрастает до 80%. Поэтому, даже получая эмбриона с идеальными морфологическими характеристиками, также сохраняется риск генетических аномалий (анеуплоидий).
Проводя стандартную программу ЭКО, эмбриолог оценивает характеристики эмбриона и называет его качество. Однако визуально определить структурные изменения хромосом – не возможно, а встречаться они могут даже у эмбрионов отличного качества.
После консультации врач может порекомендовать провести скрининг хромосомных аномалий или диагностику моногенных заболеваний.
В норме весь генетический материал человека представлен в 23 парах хромосом. При формировании эмбриона, будь то естественная беременность или программа ЭКО, эмбрион может получить лишнюю хромосому, либо, наоборот, может произойти потеря какой-либо хромосомы. В результате этого формируется эмбрион с хромосомными нарушениями.
Проведение преимплантационного скрининга на выявление хромосомных аномалий позволяет исключить перенос эмбриона с генетическими патологиями, что снижает процент неудачных попыток ЭКО и снижает риск прерывания беременности.
Теперь остановимся на моногенных заболеваниях.
Моногенные заболевания – это заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне, с различными клиническими проявлениями.
В настоящее время в мире живут сотни миллионов людей, страдающих редкими генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречаемые из них – муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилии, наследственные миопатии и другие. Если в семье присутствует больной каким-либо генетическим заболеванием или выявлено носительство этого заболевания в результате скрининга, то данной паре показано проведение преимлантационной диагностики, т.е. диагностика по конкретному генетическому заболеванию. После проведения ПГД существует возможность перенести в полость матки генетически здорового эмбриона.
Подведем итог. Преимплантационное генетическое тестирование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет выявить анэуплоидии, структурные изменения хромосом и генные мутации эмбриона еще до его переноса в полость матки.
Показания для проведения ПГТ:
– Наличие в семье генетических заболеваний,
– Старший репродуктивный возраст пациентов (возраст женщины старше 35 лет),
– Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе,
– Привычное невынашивание беременности (прерывание беременности на различных сроках 2 и более раз),
– Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями.