ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).
Безусловно, на сегодняшний день, метод ЭКО является наиболее современным и эффективным методом лечения бесплодия. Средний процент наступления беременности на первую попытку ЭКО составляет около 40 %. Поэтому более половины циклов лечения заканчиваются разочарованием. Даже при переносе эмбрионов отличного качества, не всегда мы можем получить положительный результат. Очень частая причина неудачных попыток ЭКО – генетическая патология эмбриона.
Преимплатационное генетическое тестирование – метод, позволяющий повысить эффективность программ ЭКО за счет выбора эмбриона без генетической патологии.
Сегодня поговорим об основных направлениях ПГТ: примплантационном генетическом скрининге (ПГС) и преимплантационной генетической диагностике (ПГД).
Очень многие женщины в течение своей жизни встречаются с самопроизвольным абортом (выкидышем). Большая часть из них даже не догадывается о случившейся и прервавшейся беременности, т.к. проявляться она может в небольшой задержке менструации или даже совершенно без клинических проявлений. Риск формирования генетически аномального эмбриона имеет каждая женщина. Так заложено «природой», что генетически «неправильные» эмбрионы -не развиваются и беременность прерывается на разных сроках. Исключение составляют синдромы Дауна, Тернра, Кляйнфельтера, Потау и некоторые другие. При наличии этих патологий беременность продолжает развиваться и приводит к рождению ребенка.
С возрастом риски этих аномалий увеличивается, и после 40 лет возрастает до 80%. Поэтому, даже получая эмбриона с идеальными морфологическими характеристиками, также сохраняется риск генетических аномалий (анеуплоидий).
Проводя стандартную программу ЭКО, эмбриолог оценивает характеристики эмбриона и называет его качество. Однако визуально определить структурные изменения хромосом – не возможно, а встречаться они могут даже у эмбрионов отличного качества.
После консультации врач может порекомендовать провести скрининг хромосомных аномалий или диагностику моногенных заболеваний.
В норме весь генетический материал человека представлен в 23 парах хромосом. При формировании эмбриона, будь то естественная беременность или программа ЭКО, эмбрион может получить лишнюю хромосому, либо, наоборот, может произойти потеря какой-либо хромосомы. В результате этого формируется эмбрион с хромосомными нарушениями.
Проведение преимплантационного скрининга на выявление хромосомных аномалий позволяет исключить перенос эмбриона с генетическими патологиями, что снижает процент неудачных попыток ЭКО и снижает риск прерывания беременности.
Теперь остановимся на моногенных заболеваниях.
Моногенные заболевания – это заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне, с различными клиническими проявлениями.
В настоящее время в мире живут сотни миллионов людей, страдающих редкими генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречаемые из них – муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилии, наследственные миопатии и другие. Если в семье присутствует больной каким-либо генетическим заболеванием или выявлено носительство этого заболевания в результате скрининга, то данной паре показано проведение преимлантационной диагностики, т.е. диагностика по конкретному генетическому заболеванию. После проведения ПГД существует возможность перенести в полость матки генетически здорового эмбриона.
Подведем итог. Преимплантационное генетическое тестирование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет выявить анэуплоидии, структурные изменения хромосом и генные мутации эмбриона еще до его переноса в полость матки.
Показания для проведения ПГТ:
– Наличие в семье генетических заболеваний,
– Старший репродуктивный возраст пациентов (возраст женщины старше 35 лет),
– Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе,
– Привычное невынашивание беременности (прерывание беременности на различных сроках 2 и более раз),
– Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями.
Комментарии
Здравствуйте. Вы имеете право выбрать любую медицинскую организацию, которая работает с программами ОМС. Ограничения могут быть связаны с количеством квот…
Подскажите пожалуйста, обязательно ли делать эко по омс по месту жительства? Если какие то ограничения для прохождения эко по омс,…
Добрый день. Нужно видеть выписку после оперативного лечения. Знать причину, по которой были удалены придатки, оценить состояние матки. В целом,…